Minha história: Christiane, Isabela e a síndrome de Rubinstein-Taybi

Descrição da imagem: Foto de Isabela. Ela é uma menina branca, de cabelos castanhos e usa óculos com armação vermelha. Fim da descrição.
Isabela foi diagnosticada com a síndrome de Rubinstein-Taybi (Foto: Arquivo pessoal)

Hoje, você vai conhecer a história da Christiane Oweis, mãe da Isabela, uma menina linda, que tem a Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Confira!

Tive uma gestação tranquila, onde a única intercorrência foi que com 27 semanas de gestação identificaram que ela era PIG – Pequena para a Idade Gestacional. Fizemos todos os exames possíveis de pré-natal, acompanhamento semanal com ultrassom e todos os médicos foram enfáticos ao afirmar que ela era apenas um bebê pequeno, nada mais.

Isabela nasceu em uma terça-feira, dia 27 de junho de 2017, de parto normal, às 11h25 da manhã, pesando 2 quilos e 600 gramas, e medindo 46 centímetros. Apgar 9 e 10, porém evoluiu para um desconforto respiratório e ela precisou ser levada para a UTI Neonatal da maternidade.

Na UTI Neonatal, através de um ultrassom de crânio de rotina para os recém-nascidos, fomos encaminhados para a unidade intensiva e verificaram a ausência do corpo caloso (uma malformação do sistema nervoso central), e conjuntamente com algumas características físicas (polegar angulado, palato alto, hipotonia, entre outras) resolveram chamar a geneticista. 

A geneticista foi examinar a Isabela quando ela tinha 24 horas de vida, ou seja, no segundo dia de vida, e logo a diagnosticou clinicamente com a síndrome de Rubinstein-Taybi. A confirmação genética tivemos quando Isabela tinha dois anos, através de um teste genético chamado CGH Array. 

Isabela permaneceu internada na maternidade durante 24 dias, inicialmente em razão do desconforto respiratório (3 dias) e posteriormente para aprender a deglutir (incoordenava a mamada – respiração, sucção e deglutição). Foram dias difíceis, mas necessários. Isabela teve alta mamando 70 ml na mamadeira e em livre demanda no seio materno. Nossa primeira vitória. A primeira de muitas!!!!

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma alteração genética rara. Estima-se que aconteça 1 para cada 125.000 nascimentos. Ocorre em igual proporção em meninos e meninas. Muitas crianças ainda são diagnosticadas clinicamente apenas pelas características físicas e atrasos globais, em razão do alto custo dos exames genéticos. Não é uma síndrome que se identifica no cariótipo, requerendo testes genéticos mais apurados.

As principais características da síndrome são:

. problemas de deglutição ao nascer;

. baixa estatura;

. palato ogival;

. cabeça pequena;

. sobrancelha arqueada;

. marca vermelha de nascença na testa;

. atraso global de desenvolvimento;

. polegares angulados (símbolo da síndrome) e/ou dedões dos pés e das mãos alargados. 

Descrição da imagem: Foto de Isabela. Ela é uma menina branca, de cabelos castanhos na altura dos ombros. Fim da descrição.

O nascimento da Isabela foi um divisor de águas para mim. Passei a conviver diariamente com uma rotina intensa de estimulação precoce multidisciplinar que eu sequer imaginava que existia (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional), e o mais importante, aprendi a olhar o mundo com outros olhos.  Foi como se uma porta da minha vida que sempre esteve fechada, sem nem ao menos eu saber que existia, tivesse se escancarado com o nascimento da Isabela, e vem sendo lapidada, dia após dia, neste convívio com ela. 

Por  causa dela, hoje, não vivo mais em uma bolha, e sinto necessidade real de lutar por um mundo melhor, mais justo, mais igual, mais inclusivo. Hoje eu olho e enxergo as minorias e o quanto nosso país é desigual, o quanto nossa sociedade limita e exclui qualquer pessoa que possa ser ‘taxada’ de diferente do que habitualmente nos acostumamos a ter como certo ou padrão.

Ser mãe da Isabela me mostrou o real significado das palavras fé, gratidão, empatia, tolerância, resiliência. Me mostrou a importância do não pré-conceito, do não julgamento imediato.

Passei a acreditar no potencial do ser humano, não importando sua limitação.

Por ser uma síndrome rara, pouco divulgada, são poucos os profissionais que a conhecem, ou ainda que se disponibilizam efetivamente a conhecê-la e, mais que isso, acreditar no potencial do seu filho.

A medicina precisa evoluir ainda no sentido da relação paciente-médico / familiares do paciente-médico. É preciso valorizar a eficiência e não a deficiência. É preciso acolher em primeiro lugar. Para se ter um bom tratamento, é necessário antes de tudo acolhimento e empatia.

Isabela acaba de completar 4 anos e segue sendo estimulada por uma equipe multidisciplinar (fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, psicomotricista), onde o  pré-requisito essencial é ter amor e acreditar no potencial da minha filha. Sou muito grata pela equipe que formamos. 

Ela frequenta uma escola de Educação Infantil regular, onde é incluída e tem todo apoio necessário para seu desenvolvimento. 

Descrição da imagem: Foto da família. Mãe, pai e três filhos. Todos vestem a camisetas iguais. Fim da descrição.
Isabela com os pais e irmãos (Foto: Arquivo pessoal)

Hoje em dia, luto, juntamente com a Associação Rubinstein-Taybi do Brasil (ARTS) para divulgar a síndrome, pois por ser pouco conhecida, muitas crianças com esta condição não são diagnosticadas ou são tardiamente, em idade mais avançada, o que faz com que as janelas de oportunidade para a estimulação precoce e desenvolvimento global já não estejam tão abertas. Somente com conhecimento, informação e pesquisas, conseguiremos maiores e melhores condições para as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi. Somente com informação também é que conseguimos quebrar barreiras e pré-conceitos.

Sempre aconselho as pessoas que têm um diagnóstico de deficiência de um filho, a procurar pessoas que passaram e/ou passam pelo mesmo acontecimento. Essas pessoas, melhor do que ninguém, poderão acolher, entender seus sentimentos, compartilhar seus anseios.

Quando do diagnóstico da Isabela, fui muito acolhida pela ARTS, serei eternamente grata a eles. Me acolheram com informação, com amor e com empatia.

Se pudesse deixar um recado a todos que nos lêem, gostaria de falar para todas as famílias, com filhos típicos e/ou atípicos, que a inclusão é importante não somente para a pessoa que é incluída, mas para todos que convivem com ela. É notório que aqueles que convivem de perto com pessoas com qualquer limitação, seja ela qual for, se tornam seres humanos mais empáticos, amorosos, que acolhem ao invés de julgar, que sabem melhor trabalhar em equipe, entendem e potencializam o que a de melhor no ser humano.

Não tenho dúvida nenhuma de que a Isabela será a melhor versão que ela puder ser. E será sempre muito amada e respeitada.

Em 3 de julho é comemorado o Dia Mundial da Síndrome de Rubinstein-Taybi, um dia para conscientização mundial dessa condição rara. Pedimos que compartilhem e divulguem a síndrome, nossa meta é que cada vez mais a Síndrome de Rubinstein-Taybi seja conhecida.

Somos raros, mas somos muitos!!!!

Christiane Oweis, mãe da Isabela

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